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对于Alport综合征出现终末期肾病的患者,有效治疗措施之一是肾移植。关于Alport综合征肾移植供者的选择,多主张选择活体供肾;但若已发生移植后抗肾小球基底膜肾炎,再次肾移植最好不用活体肾。有些研究者认为,COL4A5基因杂合子女性携带者,无蛋白尿、高血压、肾功能减退和耳聋等临床表现,可以作为供肾者,但移植后发生肾功能不全的几率会高于移植健康供体的肾脏[76]。
许多报道表明,Alport综合征患者在接受肾移植后,患者体内产生针对移植的正常GBM的抗体,发生抗肾小球基底膜肾炎,导致移植失败。移植后抗肾小球基底膜肾炎的发生率为3%~4%[77~79],约75%发生在移植后1年内。x连锁显性遗传型和常染色体隐性遗传型Alport综合征患者均有发生移植后抗小球肾基底膜。肾炎的报道。也有报道因发生抗肾小球基底膜肾炎移植失败,再移植可再次发生抗肾小球基底膜肾炎。
对Alport综合征肾移植后抗GBM抗体的实质,许多研究者们做了大量的探讨工作,结果不一,认为所抗GBM成分为Ⅵ型胶原a3链NC1片段[80],或为Ⅳ型胶原a5链NCl片段[79,81,82]。移植后产生抗肾小球基底膜肾炎的Alport综合征的基因突变中,50%为全部或部分COL4A5基因缺失,明显高于Alport综合征整体中基因缺失的频率(16%),由此推测抗GBM抗体的产生,可能由于COL4A5基因突变阻碍了作为免疫原性的分子表达,未能形成免疫耐受所致。
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